Bessere Anerkennung von seltenen Krankheiten
Bis jetzt sind 7000 seltene Krankheiten bekannt, und täglich werden neue entdeckt. Als selten wird eine Krankheit eingestuft, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. In Europa leiden 6,5 Prozent der Bevölkerung an einem «rare disease»; in der Schweiz sind es etwa eine halbe Million. Hier gibt es Krankheiten mit nur einem Patienten. Das gemeinsame Problem der Kranken: Ihre Behandlung ist sehr teuer. Sie kann einige 100 000 Franken pro Jahr ausmachen, und für Medikamente, die oft nicht auf der Spezialitätenliste von Swissmedic stehen, gibt es von vielen Krankenkassen selbst in Einzelfällen kaum Kostengutsprachen.
Die Erforschung wird erschwert, weil genetische Daten wegen der wenigen Fälle schwierig zu erheben sind. Genetische Untersuchungen von Familienangehörigen, mit dem Zweck, eine mögliche Vererbung abzuklären, werden nicht immer vergütet. Angesichts der geringen Zahl von Patientinnen und Patienten scheuen Arzneimittelhersteller davor zurück, den langen, mühsamen Weg der Erforschung von Krankheiten und der Entwicklung von Therapien auf sich zu nehmen, weil es am Ende kaum einen Markt und daher kaum Renditepotenzial dafür gibt. Kein Wunder, dass solche Erkrankungen und auch ihre Medikamente als «orphans», als Waisenkinder, bezeichnet werden.
In den USA wurde unter dem Druck der Patientenorganisationen bereits 1983 ein Gesetz für Orphan Drugs, also Medikamente für seltene Krankheiten, verabschiedet. Seit Dezember 1999 gibt es auch in der EU eine solche Regelung, die eine Strategie für die therapeutischen Mittel bei seltenen Krankheiten vorsieht. Daraus entstanden die Europäische Arzneimittel-Agentur und ein Ausschuss für solche Arzneimittel.
In der Schweiz kämpft seit der Gründung im Juni 2010 der Dachverband Pro Raris um einen nationalen Aktionsplan für die halbe Million Menschen, die unter einer seltenen und dazu unheilbaren Krankheit leiden. Die europäische Allianz Eurordis mit Sitz in Paris unterstützte die Gründung in der Schweiz, dem letzten Land in Europa ohne Dachorganisation. Zur Präsidentin wurde Esther Neiditsch gewählt, zur Vizepräsidentin Anne-Françoise Auberson-Nordmann. Beide wissen, wovon sie reden, denn beide sind, jede auf ihre Art, betroffen: Anne-Françoise Auberson-Nordmann leidet unter chronischem Zittern ihrer Hände. Und Esther Neiditsch verlor ihre älteste Tochter als Fünfjährige wegen eines unheilbaren Hirntumors.
Prägender Schicksalsschlag
Esther Neiditsch wuchs in Basel auf, besuchte dort auch den Jugendbund Emuna. Bereits mit 21 heiratete sie einen italienischen Diplomaten und zog mit ihm ein Vierteljahrhundert lang rund um die Welt. In den achtziger Jahren wurden die beiden für drei Jahre nach Israel versetzt, und dort ereilte sie der grösste Schicksalsschlag, der Eltern widerfahren kann. Esther Neiditsch war mit der dritten Tochter schwanger, die zweite Tochter war noch klein, als Francesca, die fünf Jahre alt war, über Kopfschmerzen klagte. Eines Morgens, erinnert sich Esther Neiditsch, konnte das Kind das rechte Auge nicht bewegen und zeigte eine Lähmung im Gesicht. Ein Neurologe in Tel Aviv fand heraus, woran Francesca litt, weil er dank der hoch entwickelten israelischen Technologie bereits damals über ein Magnetresonanztomografiegerät (kurz MRI) verfügte. Die Diagnose war niederschmetternd: Ein Astrozytom, ein Hirntumor im Hirnstamm. Prognose: unheilbar.
Esther Neiditsch kehrte mit ihren Kindern nach Basel zurück, wo es noch kein MRI gab. Kein Spital konnte helfen. Drei Monate nach den ersten offensichtlichen Symptomen konnte die Fünfjährige nicht mehr reden, nicht mehr schlucken, nicht mehr hören und zeigte Lähmungserscheinungen. Fünf Wochen nach ihrem Tod kam die jüngste Tochter zur Welt. Esther Neiditsch war damals gerade mal 28 Jahre alt.
Es war nicht der letzte Schicksalsschlag. Monate später wurde die Familie von Tel Aviv nach Genf versetzt, und dort erkrankte der Mann schwer, ebenfalls an einer seltenen Krankheit, die er aber gut überstand. In dieser schweren Zeit nahm sich Esther Neiditsch vor, die Ausbildung nachzuholen, die sie wegen der frühen Heirat nicht gemacht hatte. Sie liess sich zur Übersetzerin ausbilden, ein Beruf, den sie heute noch ausübt, umso mehr, da ihre beiden Töchter jetzt erwachsen sind.
«Jüdische» seltene Krankheiten
Die Baslerin, die in Genf lebt, weiss bestens Bescheid über die seltenen Krankheiten. Sie hat sich auch mit «typisch jüdischen», meist aschkenasischen Krankheiten beschäftigt, und sie weiss, dass es auch in der Schweiz ein Paket genetischer Untersuchungen gibt, dank denen sich ein junges jüdisches Paar vor der Hochzeit informieren kann, ob sie Träger einer dieser Krankheiten sind und ob ihre Kinder diese von ihnen erben könnten.
Die Präsidentin von Pro Raris kämpft für den Zugang zu notwendigen Medikamenten und Therapien. Und gegen zu viel Bürokratie. Sobald ein überlebendes Kind 18 Jahre alt und damit volljährig wird, beginnt ein jährlich wiederkehrender zermürbender Papierkrieg für die Eltern, und vor allem hören die Krankenkassenvergütungen auf. Die Invalidenversicherung übernimmt fortan die Kosten. Pro Raris hat im Februar am Internationalen Tag der seltenen Krankheiten in Bern eine Tagung durchgeführt, zu der 450 Teilnehmende erschienen.
Politische Vorstösse
In Parlament gibt es einige Vorstösse zu diesem Thema. Der erste stammt von der Aargauer CVP-Nationalrätin Ruth Humbel, die sich dieses Themas annimmt und die bereits im Dezember 2010 ein Postulat einreichte, das von 40 Gleichgesinnten quer durch die Parteien mitunterzeichnet wurde. Darin beauftragt sie den Bundesrat, zusammen mit den betroffenen Organisationen und Fachpersonen sowie den Kantonen eine nationale Strategie für seltene Krankheiten zu erarbeiten. Der Bundesrat antwortete Aam 11. März, dass trotz des Fehlens einer nationalen Strategie der Bund den Herausforderungen sehr aktiv begegne. 96 Arzneimitteln sei der Orphan-Drug-Status gewährt worden, und 45 davon seien bereits zugelassen. Von diesen befänden sich 41 auf der Spezialitätenliste und würden von der obligatorischen Krankenpflegeversicherung vergütet. Auch die anderen würden über den «Off Label Use» bezahlt, sofern sie den Kriterien des Bundesgerichts entsprechen. Dieses fällte letztes Jahr allerdings ein für die Pro Raris kontraproduktives Urteil. Es führte zu einer Anpassung der Verordnung über die Krankenversicherung, was zwar die Kostenübernahme einheitlich regelt, aber für die Ausnahmefälle keine Lösung bringt.
Esther Neiditsch bezeichnet es als Glücksfall, dass sie sich in Tel Aviv mit der Frau eines französischen Diplomaten angefreundet hatte. Diese hat eine Tochter mit einer seltenen Krankheit, die sie jedoch bis heute überlebt hat. Die Französin ist Generalsekretärin des europäischen Dachverbands.
«Es gibt Narben, die nie verheilen», sagt sie heute. «Auch darum setze ich mich dafür ein, dass die Probleme der Kranken und ihrer Familien anerkannt und gelöst werden. Frauen sollen sich nie mehr anhören müssen, sie hätten sich wohl in der Schwangerschaft falsch ernährt. Ich kämpfe mit Pro Raris weiterhin für eine nationale Strategie, wie es sie in anderen Ländern längst gibt.»
